Lidské zdraví je velmi křehké a je třeba o něj pečovat. Existují onemocnění, která si přivodíme sami nedostatečnou péčí o naše zdraví, nebo za ně může hloupá náhoda. Ale řadu z nich také můžeme podědit po našich předcích. Těm bohužel nelze předejít a také je většina z nich nevyléčitelná. Které jsou ty nejznámější a nejčastější?
Na vině je samozřejmě naše genetická informace, kterou dědíme po svých rodičích. V ní je zapsáno nejen to, jak budeme vypadat, jak se budeme chovat a jaké budeme mít vlohy, ale také to, jak zdraví nebo nemocní budeme.
Achondroplazie
Tato nemoc patří k nejčastějším důvodům trpaslictví. Její příčinou je mutace genu FGFR3, což je receptor vazivového růstového faktoru. V podstatě jde o poruchu růstu kostí. Mutace se na děti přenáší z postižených rodičů, ale bohužel nebývá neobvyklé ani to, že vznikají zcela nové modifikace. Nemoc je patrná na první pohled, jelikož takový člověk má typicky malý vzrůst. Dospělí nevyrostou obvykle výše než 120-130 cm, přičemž charakteristický je pro ně dlouhý trup a krátké končetiny. Nemoc se dá rozpoznat už během těhotenství díky vyšetření plodové vody a ultrazvuku. Později se choroba již léčit nedá, ale je možné provést různé operace, které nemocnému uleví od nepříjemných projevů a pomohou mu ke zkvalitnění života.
Albinismus
Toto onemocnění je vzácné, ale čas od času se v populaci vyskytne. Nemocném člověku se netvoří pigment zvaný melanin. I proto poznáte takto postižené lidi na první pohled – mají typickou bílou, až narůžovělou pokožku, velmi světlé vlasy i ochlupení. Nebezpečný je pro ně zejména pobyt na slunci. Melanin má totiž na starosti zbarvení pokožky, vlasů, ochlupení a očí a také naše tělo chrání před negativními účinky UV záření.
Cystická fibróza
Toto velmi vážné onemocnění zasahuje zejména dýchací a trávicí ústrojí. S touto nemocí se dítě již narodí – a opět se může narodit i zcela zdravým rodičům. Někteří lidé jsou totiž jen přenašeči a pokud se pak takoví dva lidé setkají a zplodí dítě, je pravděpodobnost rozvinutí nemoci u dítěte poměrně vysoká. Mezi hlavní příznaky patří opakované infekce dýchacích cest, jež následně poškozují plíce. V plících se také tvoří hustý hlen, ve kterém se usídlují bakterie a nečistoty. Nemoc však nezatěžuje jen plíce. Dochází také ke špatnému trávení potravy, jelikož slinivka břišní nefunguje optimálně. Další komplikací může být také cirhóza jater nebo osteoporóza.
Downův syndrom
Jedná se o nejčastější vrozenou chromozomální anomálii. Dochází k ní ihned po oplodnění – v první buňce zůstane jeden chromozom navíc. Běžná zdravá lidská buňka totiž obsahuje 46 chromozomů, a to ve 23 párech. U Downova syndromu ale dochází k anomálii, kdy každá buňka obsahuje tři 21. chromozomy místo dvou. Přestože k této genetické odchylce dochází relativně často, vědcům se stále nepodařilo odhalit, proč přesně k ní dochází. Děti, které se narodí s Downovým syndromem, mají typické rysy – zešikmené oči, mohutnější postavu nebo plochý a kulatý obličej.
Hemofilie
Tímto názvem označujeme poruchu srážlivosti krve, které se projevuje jen u mužů. Poruchy srážlivosti krve se projevují chorobnou krvácivostí. Přenáší se ve formě vadné alely na chromozómu X. Ženy pouze tuto poruchu přenáší, ale onemocnět nemohou. Hemofilie se dá léčit pomocí injekční aplikace koncentrátu srážecího faktoru – právě ten hemofilikům chybí, a to jim způsobuje potíže. Kdyby se tito lidé neléčili, mohlo by dojít ke spontánnímu krvácení, které se nejčastěji projevuje silnou bolestí postiženého kloubu. Někdy také může dochází ke krvácení do svalů, trávicího traktu nebo močových cest. Pokud dojde ke krvácení do mozku, může se jednat až o smrtelnou příhodu.
Huntingtonova choroba
Tento název popisuje neurogenerativní onemocnění mozku charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla. Projevuje se však nejen fyzicky, ale hlavně psychicky – dochází ke snížení mentálních schopností. Nejčastěji nemoc propuká mezi 20. a 40. rokem, ale první příznaky se mohou projevit prakticky kdykoliv. I když tato nemoc není smrtelná, výrazně oslabuje imunitu a snižuje tak průměrnou délku života. Mezi první příznaky patří zhoršení schopnosti soustředění a organizace myšlenek, zpomalení myšlení, zhoršení kognitivních schopností, zapomínání. Poté nemoc postihuje malé jemné svaly, jež ovládají například jazyk, hrdlo nebo plíce.
Svalová dystrofie
Prozatím není jasné, co nemoc způsobuje. Problém ale spočívá v samotných svalových buňkách, jelikož si tělo neumí vyrobit bílkovinu dystrofin. Bez tohoto proteinu nedokáže svalstvo správně fungovat. Dnes rozlišujeme dva druhy svalové dystrofie. Při těžším průběhu končí pacienti velmi brzy na vozíčku a zhoršuje se také činnost srdce i plic. Délka dožití je maximálně 20 let. U mírnější formy se mezi prvními příznaky objeví oslabení lýtkového, pánevního nebo stehenního svalstva. Dnes již vědci vědí, že až 30 % pacientů nepřišlo ke své nemoci geneticky, ale že jejich chromozom postihla nová mutace.
Napiš komentář