Pyknodysostóza je název pro závažné genetické onemocnění, které vede k degeneraci kostí a tkání. Syndrom je pojmenován po francouzském umělci z 19. století Henri de Toulouse-Lautrecovi, o kterém panuje přesvědčení, že jej tato nemoc postihovala. Jaké jsou její symptomy a jak často se toto onemocnění vyskytuje?
Nadaný malíř a grafik Henri de Toulouse-Lautrec byl známý mimo jiné i tím, že trpěl velmi vzácnou vrozenou nemocí, jež mu ale do zančné míry komplikovala život. Onemocnění bylo navíc zkombinované se zraněním z dětství, kdy si velmi nešťastně zlomil obě nohy, což vedlo k zastavení jeho růstu. Toulouse-Lautrec to tedy se svýma krátkýma a deformovanýma nohama a výškou jen okolo 150 cm rozhodně neměl v životě snadné. V jeho době neměla jeho nemoc žádné pojmenování, ale dnes je považován za jednoho z jejích nejslavnějších nositelů. I proto se nemoci mimo jiné říká Toulouse-Lautrecův syndrom.
Závažné genetické onemocnění
Toulouse-Lautrecův syndrom se nevyskytuje velmi často. Odhaduje se, že postihne 1 ze 1,7 milionů obyvatel po celém světě. V odborné literatuře bylo popsáno jen okolo 200 případů. Jde nicméně o vážné dědiční onemocnění kostí, které způsobuje mutace genu kódujícího enzym katepsin K podílejícího se na stavbě kostní tkáně. Tento enzym má za úkol rozkládat kolagen – protein působící na podporu minerálů. Mutace ale způsobuje, že se v těle vytváří zvýšená hustota kostí. Kost je tedy hutnější, ale ve skutečnosti není pevná. Naopak je o dost křehčí, což nutně vede k jejímu častému lámání.
Diagnóza se můžeb provést už v raném dětství
Nemoc lze dnes již rozpoznat poměrně brzy, nicméně vzhledem k její vážnosti lékaře často ani nenapadne, že by se mohlo jednat o tuto diagnózu. Může být dokonce snadno zaměněna s jinou. V takových případech ale může hodně napovědět rodinná anamnéza.
Jakmile je někdo nositelem genu, je dost vysoké riziko, že ho přenese i na svého potomka. Geny jsou předávány vždy ve dvojicích, takže je nutné, aby jej na potomka přenesli dva nositelé abnormálního genu této nemoci. Každý rodič musí mít jeden mutovaný gen – být přenašečem.
Jak postupují lékaři
Gen se testuje ve speciálních laboratořích. Pomoci odhalit nemoc může také rentgenové záření. Díky obrázkům z rentgenu se totiž dají zjistit vlastnosti kostí. Když se podaří nemoc odhalit již v raném dětství, je možné dodávat pacientům růstový hormon, který zlepšuje životní vyhlídky. Pacient také musí být pod dohledem endokrinologů.
Nemocný však musí docházet i k celé řadě dalších specialistů. Pečovat o něj musí například ortoped, ortopedický chirurg a kosmetický chirurg. Léčba je pouze symptomatická, to znamená, že se neléčí příčiny nemoci, ale pouze její příznaky. Samotná nemoc je zatím tedy nevyléčitelná.
Jak vypadá člověk postižený tímto syndromem?
Hlavní příznakem jsou extrémně křehké kosti. Existuje však mnohem více fyzických symptomů, které jsou pro lidi s touto nemocí typické. K nim patří:
- vysoké čelo
- abnormální nehty a krátké prsty
- drobná postava, často s centrem těla jako u dospělých a krátkými končetinami
- zvětšená játra
- potíže s duševními procesy, inteligence však nebývá ovlivněna
Jelikož nemoc způsobuje oslabení kostní tkáně, lidé s tímto stavem čelí mnohem vyššímu riziku pádu a zlomenin. Kvůli tomu mohou mít sníženou pohyblivost. Nemohou také pravidelně cvičit nebo se jinak fyzicky namáhat, a proto mohou trpět nadváhou či obezitou. Jejich život tedy bývá náročný, nicméně dnes již existuje řada způsobů, jak pacientlm ulevit.
ZDROJ: https://www.healthline.com/health/pycnodysostosis
ZDROJ obrázku: Pexels
Napiš komentář